2月28日是国际罕见病日，一场罕见病病例讨论会在山东大学第二医院仁和会堂举行，院长冯世庆出席会议并强调了疑难罕见病多学科诊疗的重要性和必要性。来自内分泌代谢科、皮肤科、肿瘤防治中心、医学影像中心、检验医学中心的十余位专家齐聚一堂，共同学习研讨罕见病的前沿问题。这也是继2025年2月14日医院疑难罕见病中心成立后的首次集体疑难罕见病病例讨论。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一个“国际罕见病日”，并将这一日期的选择原因公之于众：2月29日每四年出现一次，象征着罕见病的“罕见”，后将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。

从“罕见”到“不止罕见”，18年来，全世界的罕见病研究者共同推动罕见病防治从“被看见”走向“被解决”。

2009年，中国通过罕见病发展中心（CORD）等组织参与全球活动，在国内积极开展科普宣传、政策研讨等，极大促进了中国罕见病的研究和诊疗进展。

今天，我们走进国家卫健委委属委管医院——山东大学第二医院（以下简称山大二院），探寻在中国罕见病诊疗研究快速发展的大背景下，“国家队”医院的生动实践和探索。

不明“怪病”

让他们坠入无边的痛苦

在医学的广阔领域中，罕见病一直是一个特殊的存在。据不完全统计，全球范围内的罕见病种类超过7000种，患者总数高达数亿人。

2025年2月14日，经过多年的不懈努力和精心筹备，山东大学第二医院疑难罕见病诊疗中心正式成立，中心核心成员由各相关学科主任带队，精选20多个学科核心专家组成，共同探索罕见病的多学科诊疗模式（MDT），推动罕见病患者的诊断和治疗走向“精细化、规范化、合作化”的崭新领域。

山东大学第二医院疑难罕见病诊疗中心启动现场

“罕见病因发病率低，病情多样且隐匿，医疗资源有限及医生经验不足等因素，导致罕见病长期面临发现难、诊断难、治疗难的困境。”山大二院疑难罕见病中心主任、内分泌代谢科主任医师陈诗鸿说。

然而更加残酷的是，还有大量罕见病患者没有机会走进医院。

据统计，中国约有2000万罕见病患者，其中约70%在儿童期发病，且多数由基因缺陷引起。由于患儿年龄小，难以清晰表达自身感受，加之家长对罕见病认知不足，许多患者在病情未明显影响生活时，往往错过了最佳治疗时机。

每年儿童节，儿童医学中心都会组织大型义诊活动，免费为患儿及家属答疑解惑